Thuật ngữ “tiến hóa” thường gợi liên tưởng tới một diễn biến lâu dài, tính bằng hàng triệu năm; nhưng trên thực tế quá trình này có thể xảy ra tương đối nhanh chóng chỉ trong một vài thế hệ con người. Hiện nay nhờ những tiến bộ của kỹ thuật nghiên cứu hệ gen, các nhà khoa học đang theo dõi chi tiết sự biến đổi gen và tiến hóa trên chính loài người. Hai nghiên cứu vừa được công bố tại Hội nghị Sinh học Hệ gen tại Cold Spring Harbor, New York, Hoa Kỳ hồi tháng 5/2016 đã chỉ ra một số thay đổi đáng chú ý trong bộ gen của chúng ta qua một vài thế kỷ, thậm chí vài thập kỷ gần đây. Tiêu biểu, so với thời kỳ La Mã khoảng 2000 năm trước, người Anh ngày nay có nước da sáng màu hơn và cao hơn rõ rệt (1, 2). Ở một số nhóm dân cư, một gen trực tiếp liên quan đến chứng nghiện thuốc lá trở nên ít gây ảnh hưởng hơn rất nhiều so với ở thế hệ cha mẹ họ (3).
Hình 1. Ngày càng nhiều người Anh sở hữu tóc vàng mắt xanh. Nguồn: dailymail.co.uk
Một biến đổi trong bộ gen có khả năng tạo nên một đặc điểm hoàn toàn mới trên cơ thể. Mỗi gen trong bộ gen người gồm hai bản sao (allele). Đột biến ngẫu nhiên tại một allele có thể làm tăng chiều cao, trong khi ở allele khác lại làm giảm. Trên quan điểm sinh học, khi chiều cao được xã hội ưa chuộng, những cá nhân có chiều cao nhỉnh hơn sẽ có nhiều cơ hội lập gia đình, sinh con và truyền đột biến này cho các con, qua đó nhân rộng sự hiện diện của ‘allele cao’ trong cộng đồng.
Tiến sĩ Jonathan Pritchard và Yair Field tại Đại học Stanford, California (Hoa Kỳ) phân tích 3195 bộ gen của dữ liệu dự án UK10K – lưu giữ trình tự gen của 10000 công dân Vương Quốc Anh - nhằm quan sát sự thay đổi tần số allele trong hệ gen người qua thời gian (1). Nhóm thống kê các đột biến điểm chỉ xuất hiện trong duy nhất một bộ gen của một cá nhân (singleton). Các singleton thường chỉ mới phát sinh do chúng vẫn chưa kịp truyền sang hệ gen của người khác. Khi allele di chuyển giữa các bộ gen sẽ đem một đoạn DNA vùng phụ cận theo cùng. Chọn lọc càng ưu tiên một allele, allele này di chuyển sang cá thể khác với tốc độ càng nhanh, do đó càng có ít singleton tích lũy xung quanh nó. Như vậy bằng cách đánh giá mật độ singleton ở vùng DNA phụ cận, có thể ước lượng tốc độ thay đổi tần số xuất hiện của một allele.
Nhóm quan sát thấy mật độ singleton tương đối thấp xung quanh allele cho phép dung nạp đường lactose (người bị chứng không dung nạp lactose không thể uống sữa và dùng các sản phẩm từ sữa). Allele này được chọn lọc tự nhiên ưu tiên rõ rệt, do đó được nhân rộng trong hệ gen của người Anh. Nhóm cũng ghi nhận kết quả tương tự đối với allele quy định tóc vàng mắt xanh. Allele này được chọn lọc ưu ái có thể do chúng quy định màu tóc sáng đồng thời quyết định màu da sáng, giúp tổng hợp vitamin D hiệu quả trong điều kiện thời tiết luôn thiếu ánh nắng mặt trời tại Anh. Một phỏng đoán khác cho rằng các yếu tố sinh học - hấp dẫn giới tính có vai trò trong sự phổ biến của allele này, khi màu tóc sáng có xu hướng được ưa chuộng hơn.
Hình 2. Tỉ lệ người Anh có thể dùng sữa và các sản phẩm từ sữa gia tăng rõ rệt trong nhiều năm trở lại đây. Nguồn: qz.com
Tiến sĩ Joseph Pickrell, Trung tâm Nghiên cứu Hệ gen Thành phố New York và Molly Przeworski, Đại học Columbia (Hoa Kỳ) lại tập trung vào biến đổi tần số gen ở tầm vi mô (4)- chỉ trong phạm vi một đời người. Từ thông tin bộ gen của 60.000 người gốc Âu và 150.000 người Anh, nhóm so sánh sự sai khác về tần số gen giữa nhiều lứa tuổi để nhận biết tác động của chọn lọc giữa các thế hệ. Đơn cử, tần số allele quy định một thụ thể tiếp nhận nicotine, dẫn tới tăng mức độ khó khăn để cai thuốc thành công và tăng nguy cơ tử vong cho người mang nó có dao động trông thấy. Tại Vương quốc Anh những năm 1950, một người đàn ông trưởng thành thường tiêu thụ tới 1 bao thuốc/ngày; sau khi cộng đồng dần từ bỏ thói quen đó, những người mang allele này không còn tiếp xúc với thuốc lá nhiều như trước, do vậy ít đối mặt với nguy cơ nghiện thuốc hơn. Điều này đồng nghĩa với việc allele này không còn nhiều cơ hội gián tiếp gây tử vong cho người mang nó, vì vậy thoát khỏi áp lực loại bỏ của chọn lọc tự nhiên và dần phổ biến hơn trong cộng đồng.
Pickrell và cộng sự còn nhận thấy rằng một nhóm allele chi phối việc bắt đầu dậy thì muộn có mặt thường xuyên hơn ở nhóm phụ nữ cao tuổi và phỏng đoán rằng các allele này có thể có vai trò giúp kéo dài tuổi thọ. Tần số allele ApoE4 - allele liên quan mật thiết đến bệnh Alzheimer’s giảm mạnh ở nhóm người già, do các đối tượng mang bệnh (và do đó mang theo allele này) phần lớn đã qua đời sớm.
Đương nhiên khi xét trong một khoảng thời gian ngắn, sự thay đổi tần số allele và tác động của chọn lọc hoàn toàn có thể bị nhầm lẫn với sai số thống kê. Tuy vậy hai nghiên cứu “đã mở đầu khai thác dữ liệu khổng lồ chúng ta đang có, nhằm tìm hiểu những nhân tố quan trọng quyết định khả năng sinh tồn và phát triển của con người trong xã hội hiện tại”, tiến sĩ Svante Pääbo, Viện nghiên cứu Tiến hóa và Nhân loại học Max Planck, Leipzig, Đức nhận xét.
Đương nhiên trong tương lai gần, nhân loại sẽ không kịp mọc thêm cánh hay có thêm vây, nhưng bộ gen của loài người đã, đang và sẽ không ngừng thay đổi để thích nghi rất nhanh với các thay đổi của môi trường sống một cách tinh vi và hiệu quả. “Thật tuyệt vời khi chúng ta có thể “tận mắt” nhìn thấy quá trình đó” – Tiến sĩ Przeworski tỏ ra hào hứng.
Tác giả: Hà Diệu Anh (NCS, Đại học bang Oregon, Hoa Kỳ)
Phản biện: Nguyễn Linh Phương (TS, Đại học École Normale Supérieure, Pháp)
Tài liệu tham khảo
1. Field Y, et al. (2016) Detection of human adaptation during the past 2,000 years. Cold Spring Harbor Labs Journals. doi:10.1101/052084.
2. Turchin MC, et al. (2012) Evidence of widespread selection on standing variation in Europe at height-associated SNPs. Nat Genet 44(9):1015–9.
3. Pennisi E (2016) Humans are still evolving—and we can watch it happen. Science (80- ). doi:10.1126/science.aaf5727.
4. Pickrell JK, et al. (2016) Detection and interpretation of shared genetic influences on 42 human traits. Nat Genet 48(7):709–17.
